科学技術と共に歩む

医療ビッグデータ時代が来た
最近は，次世代シークエンサーの驚異的な発展もあり，臨床現場で患者のゲノム配列を解読して，治療に役立てるゲノム医療が実践できるようになった。また一方では，生体に常時装着するウェアラブルセンサーとスマートフォンが連携して，行動変容や生活習慣の変容を助言して，日常的治療を支援するモバイルヘルスの進展も目覚ましい。いまや，医療は，最新の大量の生命情報，いわゆるビッグデータに囲まれて，これらの情報をどのような方式で活用して，未来の医療，健康・寿命の延伸などに役立てるか，少々混迷している時代である。

一方，厚生労働省を始めとする政府はデータヘルス改革計画を提唱し，健康医療データの共有化と価値のある利用を検討している。未来の医学・医療が，これら豊富に産出されるビッグデータを有効利用して，構築されることは確かであろう。しかし，データヘルスあるいはディジタルヘルスケアといわれても，どのように生命情報データを利用し，未来の医療に活用するか，その構築体制，真に有効な方式について誰も明確なビジョンを持っていない。

医学・医療を取り巻くビッグデータといっても，ゲノムや精密がん治療から臨床的な医師のメモまで，さまざまなレベルのビッグデータが氾濫し，医療を真に変革し，新しい医療の実践を支えるビッグデータをどのように収集し，それをどのように活用する体制を作ればよいのか，未来の医学・医療の在り方を真剣に検討する時期に来ている。

本書は医療ビッグデータ時代の未来の医学・医療の在り方を提言するものである。
本書は，未来の医学・医療を「データ駆動型」医学・医療と捉え，未来の医学・医療が健康管理・疾病管理・寿命延伸にインパクトを与えるような，生命情報の収集方式およびそれを有効に活用できる医療の在り方，実践体制について考察したものである。

著者は，生命科学，特に生命情報学の研究が専門であるが，教官人生のある時期，病院の医療情報システムの開発責任者を務めたことがある。そのおかげで日本医療情報学会の理事長兼学会長にも就任し活動した。そのような経歴から，臨床医が使う電子カルテのような実践的な医療情報システムと，ゲノム情報・精密がん治療情報のような網羅的分子情報を，統合した次世代の臨床医療支援システムを構想し，導く主導者としての役割を期待されることが多かった。

巷でいわれているようにディジタルヘルスというと，すぐに電子カルテの情報の共有やそれを大規模に集積し，データベース化する方式を指すことが多いが，著者にいわせれば，従来型の電子カルテの医療情報を共有化が拓くディジタルヘルスは，それなりに価値があるが，「底が浅く」未来医学のパラダイムをもたらすだけのインパクトはない。

近年，ゲノムなどの網羅的分子情報が臨床の現場でも収集できるようになり，疾患の「深い機序」に関するデータとして利用できるようになった。米国では，まだ数は少ないが，これらの網羅的分子情報と従来の臨床情報を統合して患者の病態・治療方針を提示する電子カルテ，すなわちゲノム電子カルテや精密がん治療電子カルテが出現・普及しており，それらを大規模に集積したデータベースも出現している。これらは，オバマ元米国大統領が，2015年に宣言した分子情報に基づく医療，すなわち精密医療（precision medicine）を支える電子カルテである。

未来の医学・医療の目的は，「精密医療」の医療の基底層への全般的な普及，「精密医療の大衆化」である。
未来の医学・医療が，ゲノム情報や精密がん治療情報によって支えられる「精密医学」の時代になるであろうと思われるが，大学病院や高度な医療センターだけで精密医療が実践可能ならば，未来の医療としてのインパクトは低い，と著者はかねがね考えていた。そんなときに著者は，米国のがん医療を支える体制として，“community oncology”なる体制が活動しているのを発見した。

米国には，スローンケタリングやMDアンダーソンなど著名ながんセンターが存在する。しかし，がん治療は病態や治療効果の変化をタイムリーに発見して治療法を随時変更するなど，密な診療行為が要請される医療である。1000kmも離れた高度がんセンターに通院するわけにはいかない。そこで，通院範囲内に存在し，最新のレベルのがん治療が受けられる医療施設が必要とされる。community oncologyとは，まさにこれに対するがん治療体制で，一般診療所のように身近にあり，専門のがんセンターと変わらないレベルのがん治療を受けられる医療施設である。

米国では，55％のがん患者がcommunity oncology体制で治療を受けており，テキサス州では，400人のcommunity oncologistが，25のofficeで診療を行っている。そして，これらのcommunity oncologistのがん治療を支えているのが，精密がん治療電子カルテOnco EMRである。community oncologistにがん治療の最新の専門知識を供給し，高度ながん治療を支える情報環境が提供しているのがOnco EMRである。例えば，先に述べたスローンケタリングやMDアンダーソンなどの米国の31の著名ながんセンターが協力してがん患者のケア，研究，教育に従事するNational Comprehensive Cancer Network（NCCN）のガイドラインや化学療法標準方式（NCCN templates），また，ASCO（American Society of Clinical Oncology）など米国の20のがん関連学会が連携したAJCC（American Joint Committee on Cancer）が，公表しているがんのstage分類法（AJCC stage）などがすぐ参照できる。そのほかにがん治療のワークフローのわかりやすい表示，種々のテンプレート，さまざまな指標やマーカーの表示などが充実している。

精密がん治療電子カルテの使用を通したがん治療過程の情報を集約し，大規模なデータベースにして診療に利用する試みも進展している。これは，実際の最先端のがん治療の実相を映したものとして，最新の抗がん剤治療の実態を記録したPM（precision medicine）リアルワールドデータベースともいうべき大規模データベースである。FDAが症例数の少ない抗がん剤の対照群をがん電子カルテのPMリアルワールドデータベースから抽出して構成したデータを用いることを承認したりしている（6.3.2項参照）。

「精密医療の大衆化」を実現するためには，高度な生命情報の臨床的意義を解説し，診療意思決定を支援する，基盤的情報システムの構築が要望される。
網羅的分子情報のビッグデータや診療支援を行う人工知能が実現すべき未来の医学・医療の在り方・目標は，ゲノム情報や精密がん治療情報に基づいた精密医学の均てん化・医療の基底層での普及，思い切っていってみれば，精密医療の大衆化ではないか。従来の医療情報の共有化のディジタルヘルスケアだけでは，生涯を通した健康・疾病の管理などいくつかの効果もあるが，それだけでは，「底の浅い」医療しか実現できない。といって，大学病院や高度な医療センターだけが，ゲノム情報や精密がん医療情報による分子情報医学を実行できる状態では，輝かしい未来の医療・医学の姿とはいえないだろう。

国民が，どこにいようが高度なゲノム医療，精密がん治療を受けられることを可能にする「情報基盤の形成」と，それに基づいた「ゲノム医療・精密がん治療の均てん化」，「医療の基底層における広範囲な普及」こそが，ディジタルヘルスケアが成功した未来の医療の姿ではないか。

そのためには，疾患の深いところの機序を表すゲノム情報や精密がん治療の情報を，臨床の現場で一般臨床医でも活用できる，診療支援機能―すなわち，最先端生命情報を適時提供して臨床意思決定を支援する，ゲノム電子カルテ，精密がん治療電子カルテが必要である。ここに，人工知能を使った分子情報の臨床的意義の解釈といった機能が必要とされよう。

ビッグデータ医療のもう一つの領域である，モバイルヘルスもメンタルヘルスや慢性疾患の治療など，日常生活圏が治療の場である疾患に関しては，定期的な外来受診より，治療効果があることが判明しており，これらの種類の疾患の治療の「本道」として，従来の医療に取って代わる可能性がある。しかし，いまのままの種類の生体量を測るレベルでは，未来の医療とはいえないだろう。ウェアラブルセンサーで，分子情報を連続測定するところまで計測技術が発展する段階になってこそ，未来の医療としての期待が持てる。リクイッドバイオプシーやSnyderのiPOP（integrated personal omics profile）が安価・連続に実践できる段階，いうなればPMモバイルヘルスに達してこそ，未来の医療といえるだろう。

そのような未来の医学・医療を表す言葉について，ゲノム情報医学あるいは精密がん治療情報医学などと呼ぶ方法，あるいは両者を表す概念として「PM（精密医療）情報医学」という呼び名も考えたが，精密医療という言葉はわが国ではまだ浸透していない。ゲノム情報も精密がん治療情報も，「深い生命情報」の活用であることには変わりがないので，著者は，未来の医療・医学を「〈生命情報〉医学」と総称することにした。その真意は，「精密医療の均化」の実現にある。精密医療が当たり前の医療として，どこにおいても実践可能な状態にするための，それを支える情報環境，ゲノム情報や精密がん治療情報を日常実践で提示し，臨床意思決定を支援するPM電子カルテ，およびそれらの診療情報を大規模に記録し，精密医療の診療遂行に役立てるPMリアルワールドデータベース―これらが整備された情報環境の上での医療・医学を，「生命情報医学」の実現と考える。情報による医療の構造変換，すなわち，医療のdigital transformation（DX）と，ゲノム情報・精密がん治療情報という「深い知識（deep knowledge）」の「精密医療」への臨床意思決定支援が，医療の基底層において普及する状態を実現すること―これが未来の医学・医療が成し遂げる目標としての医療である。

本書は以上の構想の下で準備された。そのために，1章から4章までは著者の構想を理解するための基礎知識を配した。ゲノム・オミックスの基礎知識は，1章から3章に記述し，医療情報学の基礎知識は4章に，それらを融合した，生命情報医学の展開については5章に，そして未来の医学・医療については6章に展開した。特に，著者の考える未来の医学・医療を迅速に知りたい読者は，5章，6章を読むことを勧める。

本書の企画はかなり前からあった。ただ，ビッグデータ，AIと，情報医学を取り巻く環境の変化に合わせて，本書の執筆は何度も練り直された。現在，このような形で出版できる段階に至ったことは喜びに堪えない。この間，長期にわたって忍耐強く本書の完成に付き合っていただいたコロナ社に感謝の意を表明します。

2022年12月
田中　博